La reconnaissance faciale pourrait aider à diagnostiquer des maladies rares

Une étude parue dans la revue Nature Medicine montre que des algorithmes sont capables d’identifier certains traits liés à des maladies génétiques. A terme, ils pourraient constituer un nouvel outil pour les médecins.

La reconnaissance faciale ne sert pas qu’à déverrouiller un smartphone. En plus de son utilisation à des fins de surveillance (ou de sûreté, selon le point de vue), cette technologie s'immisce peu à peu dans le milieu médical. Le 7 janvier dernier, douze chercheurs ont publié une étude dans la revue Nature Medicine -repérée par le site américain Science- pour le compte de l’entreprise FDNA. Spécialisée en logiciels de reconnaissance faciale elle a mis au point un programme baptisé DeepGestalt, testé depuis plusieurs mois. Grâce à une analyse de milliers d’images, il est censé reconnaître des individus souffrant de maladies génétiques rares, qui sont souvent associées à des caractéristiques physiques.

Une simple application pour smartphone

Pour “entraîner” le programme, FDNA a constitué une base de 17.000 clichés de patients atteints de 200 maladies rares. Afin de rendre l’analyse accessible, le programme DeepGestalt a été intégré à une application pour smartphone, baptisée Face2Gene. Un premier test a consisté à présenter des photos de patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange ou du syndrome d'Angelman, tous deux accompagnés de particularités physiques spécifiques. Le diagnostic effectué par DeepGestalt s’est avéré fiable dans 90% des cas, contre 70% pour des médecins.

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Lors d’un autre essai, 502 clichés ont été soumis, représentant des enfants atteints de 92 pathologies différentes. Après avoir établi une liste des dix résultats les plus probables -par ordre de confiance, le logiciel a affiché un résultat correct dans 90% des cas. DeepGestalt a par ailleurs été sollicité face à des photos d’enfants souffrant du syndrome de Noonan, afin d’identifier l’une des cinq mutations génétiques pouvant en être la cause. Le logiciel a vu juste dans deux tiers des cas, faisant une nouvelle fois mieux que les médecins.

Après ces premiers résultats encourageants, les équipes de FDNA espèrent perfectionner un outil fiable et accessible, pouvant compléter un avis médical, ou précéder un test génétique. Interrogé par le site américain Stat, Bruce Gelb, chercheur spécialiste du syndrome de Noonan, salue la performance du logiciel. Il pointe cependant la limite des travaux de FDNA, qui ne fonctionne qu’à partir de photos de jeunes enfants. “Les caractéristiques physiques d'un visage -liées au syndrome de Noonan, ndlr- sont plus marqués chez un enfant, et elles ont tendance à moins se remarquer lors du passage à l’âge adulte”, rappelle-t-il. De nouveaux tests, basés sur des clichés de patients adultes, pourraient constituer la prochaine étape.

https://twitter.com/GrablyR Raphaël Grably Rédacteur en chef adjoint Tech & Co