Après des années de recherche, le génome humain enfin intégralement décodé

Une centaine de scientifiques ont réussi à séquencer l'intégralité d'un génome humain. Une première dans l'histoire de la science, plus de 20 ans après la première ébauche.

Dans les années 1990, un programme scientifique se donnait pour mission d'établir le séquençage complet du génome humain, soit l'ensemble des informations génétiques portées par l'ADN sur les 23 paires de chromosomes d'un individu. En 2001, une première ébauche est constituée, mais il manque 8% du génome. En 2022, ça n'est plus le cas.

Dans la revue Science, le consortium international Telomere-to-Telomere (T2T) présente ce vendredi, pour la première fois de l'Histoire, une séquence complete d'un génome humain.

"Une incroyable réussite scientifique"

Jusqu'à maintenant, on ignorait les informations détenues dans les 8% manquants du génome. Or, cette partie est "très importante", indique Evan Eichler, déjà participant au "Human Genome Project" il y a vingt ans, à nos confrères de CNN.

Selon les scientifiques, cette cartographie compléte du génome permettra de mieux comprendre notre évolution, tout en rendant possibles des découvertes médicales dans des domaines tels que le vieillissement, les maladies neurodégénératives, le cancer et les maladies cardiaques.

Pour arriver à ce résultat, le travail a été titanesque. Car le génome comprend 3,1 milliards de paire de "bases" (ou nucléotides, au nombre de quatre: A, G, T et C). Les scientifiques ont séquencé 225 millions de paires de bases supplémentaires qui n’avaient pas été identifiées ou bien localisées.

"C'est une incroyable réussite scientifique, car elle offre la première vue d'ensemble de notre empreinte génétique", souligne le scientifique américain Eric Green à l'agence de presse Reuters.

Ariel Guez