Royaume-Uni: un bébé né sourd recouvre l'ouïe grâce à un essai sur la thérapie génique

La fillette, âgée aujourd'hui de 18 mois, est la première patiente britannique et la plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement.

Opal Sandy, une petite fille britannique née sourde, a retrouvé l'audition grâce à un nouvel essai sur la thérapie génique au Royaume-Uni. Elle est la première patiente traitée dans le cadre d'un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié ce jeudi 9 mai.

Un traitement novateur

Atteinte d'une neuropathie auditive, Opal souffre de surdité depuis la naissance. Cette pathologie entraîne une dégénérescence des nerfs chargés de transmettre l'information au système nerveux. Autrement dit, chez les patients atteints de cette maladie, les sons pénètrent normalement dans l'oreille interne, mais leur transmission jusqu'au cerveau est, elle, perturbée.

Environ 20.000 personnes au Royaume-Uni, Allemagne, France, Espagne et Italie sont atteint de surdité en raison d'une anomalie d'un gène qui produit l'otoférine, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l'oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif.

Au cours de l'essai clinique qui s'est déroulé en septembre 2023 à l'hôpital Addenbrooke de Cambridge, Opal a reçu une perfusion contenant le gène actif dans son oreille droite. L'opération chirurgicale n'aura duré que 16 minutes, indique Sky News.

Une nouvelle ère pour les thérapies géniques

Dans les quatre semaines suivant l'opération, les parents d'Opal, Jo et James Sandy, ont remarqué des premières améliorations. Au bout de 24 semaines, l'audition de la petite fille était quasi-normale pour les sons doux, comme les murmures.

"Quand Opal a pu nous entendre sans aide taper dans nos mains, c'était incroyable", a témoigné sa mère.

"Les résultats obtenus avec Opal sont très spectaculaires et très proches d'une restauration normale de l'audition. Nous espérons donc qu'il pourrait s'agir d'un remède potentiel", a déclaré le professeur Manohar Bance de l'hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l'essai CHORD.

"C'est, nous l'espérons, le début d'une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l'oreille interne et beaucoup de types de perte d'audition", s'est-il réjoui.

Selon Sky News, le traitement qu'a reçu Opal a été spécialement conçu pour les enfants porteurs de mutations OTOF. D'autres études similaires sont en cours ou devraient prochainement être lancées aux États-Unis, en Europe et en Chine.

En début d'année, l'hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu'un garçon de 11 ans "né sourd profond" entendait "pour la première fois de sa vie" après une thérapie génique et quatre mois après l'opération, l'enfant ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée.

Une étude publiée en début d'année dans la revue médicale The Lancet a également révélé qu'un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d'entre eux de retrouver l'ouïe.

Orlane Edouard avec agences