Maladies rares: des associations veulent un dépistage plus large chez les nouveau-nés

Un quatrième plan national pour lutter contre les maladies rares doit être présenté en partie ce jeudi 29 février par la ministre de la Santé. Les trois millions de Français concernés et les associations attendent du gouvernement des mesures "décisives".

Lucie souffre d'amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui touche les neurones et qui entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles. Diagnostiquée à 4 mois par les médecins, elle bénéficie 5 mois plus tard d'un traitement de thérapie génique.

"Ça a tout changé", confie Alice Freville, sa mère.

"Lucie n'était pas capable de tenir sa tête, de se tenir assise, d'attraper un jouet... Maintenant, elle commence à tenir debout avec un appui, des choses qui étaient totalement impensables, c'est juste incroyable de la voir faire ça", ajoute-t-elle.

La famille de Lucie se bat aujourd'hui pour que le dépistage de cette maladie soit généralisé à la naissance, car plus le traitement est administré tôt, plus il est efficace. "3 ou 4 mois c'est très jeune mais c'est trop tard parce que la maladie a eu le temps de s'installer", indique Alice Freville.

"Si Lucie avait pu être diagnostiquée à la naissance, elle aurait pu courir avec ses copains dans la cour de récré", déplore la mère de famille.

Dépister les nouveau-nés

Élargir le dépistage néonatal à d'autres maladies, c'est l'une des demandes des associations et organismes impliqués pour le nouveau plan maladies rares dont une amorce doit être esquissée ce jeudi 29 février après-midi par la ministre de la Santé.

"Pour l'amyotrophie spinale, on est dans une situation absurde dans laquelle on dispose de traitements très efficaces mais puisqu'on ne dépiste pas les enfants, on les applique trop tard", déplore Christian Cottet, ancien directeur général AFM-Téléthon.

La France dépiste aujourd'hui à la naissance 13 maladies (telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale). Un progrès par rapport aux sept maladies qui étaient recherchées jusqu'à l'année dernière mais bien loin de certains voisins européens (comme l'Autriche, l'Espagne, l'Italie ou le Portugal) qui en dépistent parfois près de 30.

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"Alors que des progrès thérapeutiques fantastiques ont eu lieu, permettant aux enfants traités d'avoir une vie très améliorée, nous devons faire cesser cette 'non assistance à enfants en danger'", martèle Christian Cottet.

Contactée, la Haute autorité de santé indique qu'une recommandation pour l'amyotrophie spinale est attendue d'ici l'été.

7.000 maladies rares

Les trois millions de Français concernés par une maladie rare, si l'on prend en compte l'entourage de la personne malade, attendent du gouvernement des mesures "décisives" à travers ce quatrièm e plan national.

Selon la définition de l'Organisation mondiale de la santé, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000. Plus de 7.000 maladies rares sont identifiées, dont plus de 80% d'origine génétique. Mucoviscidose, maladie de Ménière, maladie de Huntington, maladie de Charcot, maladie de Crohn, myopathie de Duchenne font partie des plus connues.

Dans la moitié des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans. Et elles causent 10% des décès entre 1 et 5 ans.

Au sein de ces maladies rares, les ultra-rares sont majoritaires en nombre (85%), mais ne concernent, chacune, que moins d'une personne par million d'habitants, soit quelques dizaines de patients en France.

36 millions d'euros supplémentaires

Or l'industrie pharmaceutique se concentre sur des maladies offrant des perspectives commerciales, selon Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon.

Elle cite l'exemple de la maladie de Crigler-Najjar, causée par une carence d'une enzyme spécifique du foie. "Un essai clinique en cours montre des résultats très encourageants mais il faudra encore beaucoup d'argent avant une autorisation de mise sur le marché du candidat médicament, qui n'intéresse personne", regrette-t-elle.

"Dans le nouveau plan, nous souhaitons que personne ne reste au bord du chemin", insiste-t-elle.

Répondant à une question posée à l'Assemblée nationale, la ministre de la Santé Catherine Vautrin a notamment évoqué ce qui sera un "élément majeur du quatrième plan": le déblocage de "36 millions d'euros supplémentaires qui permettront d'augmenter le maillage des centres sur l'ensemble du territoire".

Caroline Dieudonné, Tristan Gorgeret, Sonia Reynaud, Salomé Robles avec AFP