Marseille: Maëlys, 3 ans, est porteuse d'une maladie dont seuls six enfants sont atteints dans le monde

La petite fille, âgée de trois ans, a vu sa pathologie de naissance être identifiée il y a seulement deux mois. Il s'agit d'un trouble génétique extrêmement rare qui limite ses capacités neurologiques et lui fait faire des crises d'épilepsie à répétition.

Les parents de Maëlys sont enfin fixés. Trois mois après sa naissance en avril 2021, leur fille a commencé à multiplier les crises d'épilepsie, à un rythme pouvant dépasser les 25 par semaine. Un polyhandicap rapidement identifié à l'hôpital de La Timone. Mais sa cause, elle, ne l'a été qu'il y a deux mois, raconte sa mère Alizée à Actu Marseille.

Maëlys est atteinte d'une mutation du gène TGH1L dont seuls six autres enfants dans le monde sont atteints. La source de la pathologie n'a été découverte qu'en 2016 par des chercheurs israéliens. En dehors de ses crises d'épilepsie, la petite fille souffre d'un retard neurologique et psychomoteur: elle ne parle pas, ne marche pas et ne peut pas rester debout.

"C'est un travail 23 heures sur 24 heures"

Sa mère n'a toutefois aucune intention de la placer en structure spécialisée. Alizée a quitté son travail pour se consacrer au quotidien à son rôle d'aidante car "c’est un travail 23 heures sur 24 heures". Tous les jours, elle sort avec sa fille pour la stimuler et la faire progresser. "C'est ma ligne directrice. Déjà parce que cela la stimule, deuxièmement, cela évite tout ce qui est problèmes comportementaux", explique-t-elle à Actu Marseille.

Elle lui fait aussi faire de multiples séances de thérapies spécifiques, en plus de la pose et du remplacement réguliers d'équipement médicaux, comme une sonde naso-gastrique. Certains dispositifs ne sont pas reconnus et ne peuvent pas donner lieu à des remboursements de l'assurance-maladie. Malgré les aides, Alizée et son compagnon estiment qu'ils leur restent 12.000€ à charge chaque année. Pour trouver cette somme, ils ont lancé l'association "Les ptits bonheurs de Maëlys".

Sur la page Instagram dédiée, la mère chronique son quotidien d'aidante, entre les sorties avec sa fille, les démarches administratives, les rendez-vous médicaux et la vente d'accessoires faits maison destinée à la stimulation d'enfants en situation de handicap. Elle donne aussi des conseils aux familles dont l'un des enfants.

Glenn Gillet